Международный неврологический журнал Том 20, №7, 2024

Нейродегенерації з накопиченням заліза в головному мозку (ННЗМ) становлять групу генетично детермінованих і клінічно неоднорідних форм прогресуючої неврологічної патології, пов’язаної з відкладанням заліза в базальних гангліях та інших структурах великого мозку, що, у свою чергу, призводить до порушення їх функції. Захворювання може дебютувати і проявлятися як у дитячому, так і в дорослому віці. Мета роботи: привернути увагу лікарів до важливості своєчасної діагностики нейродегенеративних захворювань, які проявляються порушеннями рухової активності і аномальним накопиченням заліза в різних структурах мозку. У клінічній картині ННЗМ переважають рухові розлади, здебільшого поєднання паркінсонізму, дистонії, пірамідної недостатності й атаксії. Ділянки відкладання заліза виявляються на МРТ як білатеральні гіподенсивні зони, у центрі яких у багатьох випадках визначаються гіперденсивні вогнища, ймовірно, за рахунок гліозу переважно в ділянці блідих куль (симптом «око тигра»). Типові нейровізуалізаційні ознаки дозволяють з високою ймовірністю встановити попередній діагноз ННЗМ за наявності, а іноді й до виникнення клінічних проявів захворювання, скорочуючи час та витрати на додаткові дослідження. У роботі описаний клінічний випадок ННЗМ, асоційованої з білком мітохондріальної мембрани, а також висвітлені новітні дані про клінічні прояви, діагностику та сучасний менеджмент такої патології. Продемонстровано можливість і важливість сучасної діагностики і терапії в дитячому віці. Генетичне обстеження залишається вирішальним для верифікації спадково-дегенеративного захворювання та визначення його форми. Аналіз літературних даних і результати власних спостережень підтверджують важливість наведених основних напрямків доступного симптоматичного лікування, а також підходи до патогенетичної терапії, які ще потребують подальших клінічних випробувань. Наведене клінічне спостереження та проведений аналіз даних літератури з проблеми ННЗМ відображають доцільність пошуку у хворих з руховими (екстрапірамідними, пірамідними, координаторними) розладами характерних нейровізуалізаційних патернів з подальшою верифікацією діагнозу шляхом молекулярно-генетичного дослідження.

Neurodegenerations with brain iron accumulation (NBIA) constitute a group of genetically determined and clinically heterogeneous forms of progressive neurological pathology associated with the accumulation of iron in the basal ganglia and other structures of the brain, which, in turn, causes their dysfunction. Both childhood and adulthood onset of the disease is possible. Objective: to draw the attention of doctors to the importance of timely diagnosis of neurodegenerative diseases, which are manifested by movement disorders and abnormal accumulation of iron in various structures of the brain. Movement disorders, mostly a combination of parkinsonism, dystonia, pyramidal insufficiency and ataxia, are dominant in the clinical picture of NBIA. Areas of iron deposition are detected on magnetic resonance imaging as bilateral hypodense zones, in the center of which hyperdense foci are determined in many cases, probably due to the gliosis, mainly in the area of the globus pallidus (eye-of-the-tiger sign). Typical neuroimaging signs help make a preliminary diagnosis of NBIA with a high probability, in the presence and sometimes even before the appearance of clinical manifestations of the disease, reducing costs and time for additional research. The paper describes a clinical case of NBIA associated with the protein of the mitochondrial membrane, and also highlights the latest data on clinical manifestations, diagnosis and modern management of this pathology. The possibility and importance of modern diagnosis and therapy in childhood have been demonstrated. Genetic examination remains crucial for the verification of the hereditary degenerative disease and determination of its form. The analysis of literature data and the results of own observations confirm the importance of the given main directions of available symptomatic treatment, as well as approaches to pathogenetic therapy, which still require further clinical trials. The given clinical observation and the analysis of literature data on the problem of NBIA reflect the expediency of searching for characteristic neuroimaging patterns in patients with motor (extrapyramidal, pyramidal, coordination) disorders with further verification of the diagnosis by means of molecular genetic research.

нейродегенерації; патологія рухової активності; накопичення заліза в мозку; білок мітохондріальної мембрани; мутація C19orf12

neurodegeneration; movement disorders; iron accumulation in brain; mitochondrial membrane protein; C19orf12 mutation