Международный неврологический журнал Том 20, №5, 2024

Хвороба Шарко — Марі — Тута, або невральна аміотрофія, ще відома як спадкова моторно-сенсорна невропатія. Це генетично детерміноване захворювання, яке має різні варіанти успадкування, основу якого становлять розлади нервової та опорно-рухової системи. Дебют захворювання можливий як в дитячому, так і в зрілому віці. Вченими було ідентифіковано та клінічно описано понад тридцять генетичних мутацій, які формують індивідуальний унікальний паспорт порушень послідовності групи органічних сполук або нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот. Розрізняють автосомно-домінантний, автосомно-рецесивний та зчеплений зі статтю типи генетичного наслідування хвороби Шарко — Марі — Тута. Захворювання вперше описане 1886 р. та зустрічається з частотою від 10 до 40 на 100 тис. населення. В Україні зареєстровано більш ніж 15 тисяч випадків хвороби Шарко — Марі — Тута. Слід зазначити, що білок 22 (PMP22) став першим описаним геном, що спричинює хворобу Шарко — Марі — Тута. Автосомно-домінантний тип Шарко — Марі — Тута 1 є найпоширенішою формою захворювання. При огляді пацієнтів з цією формою невральної аміотрофії невролог звертає увагу на порушення ходьби різного ступеня тяжкості (степаж), деформацію стоп (pes cavus) з проявами дистальної гіпотрофії, зниження або відсутність сухожилкових і періостальних рефлексів, слабкість і втрату чутливості в дистальних відділах кінцівок. Гіпотрофічні зміни у кінцівках мають безперервно прогредієнтний характер. Внаслідок атрофії м’язів та деформації стоп формується високе склепіння та екстензія великого пальця (стопа Фрідрейха). На сьогодні не існує патогенетично обґрунтованого лікування хвороби Шарко — Марі — Тута, але багатовекторний підхід щодо комплексних реабілітаційних заходів створює необхідні умови для ефективного стримування проявів неминучого прогресування цієї патології.

Charcot-Marie-Tooth disease is also called hereditary motor and sensory neuropathy. It is a genetically determined disease that has different variants of inheritance whose substratum is neuromuscular disorders. It may begin during childhood or later in life. Scientists have identified and described more than thirty genetic mutations that form an individual unique passport of violations of the sequence of a group of organic compounds or nucleotides in nucleic acid molecules. There are autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked types of genetic inheritance of Charcot-Marie-Tooth disease. This pathology was first described in 1886 and affects about 10 to 40 per 100,000 population. More than 15,000 cases of Charcot-Marie-Tooth disease have been registered in Ukraine. It should be noted that peripheral myelin protein 22 became the first described gene causing Charcot-Marie-Tooth disease. Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 1 is the most common form of the disease. When observing patients, a neurologist pays attention to gait disturbances (steppage gait), foot distortion (pes cavus), distal hypotrophy, decrease or absence of tendon and periosteal reflexes, weakness and loss of sensitivity in the distal parts of the limbs. Hypotrophic changes in the limbs are continuously progressive. As a result of muscle atrophy and foot deformity, high-arched feet and extension of the big toe (Friedreich’s foot) are formed. To date, no pathogenetically substantiated treatment exists for Charcot-Marie-Tooth disease, but a multi-vector approach to comprehensive rehabilitation measures creates the necessary conditions to effectively control the manifestations of the inevitable progression of this pathology.

невральна аміотрофія; хвороба Шарко — Марі — Тута; стопа Фрідрейха; степаж; полінейропатія; дистальні м’язові гіпотрофії; генетичний скринінг; реабілітація; фізіотерапія

Charcot-Marie-Tooth disease; Friedreich’s foot; steppage gait; polyneuropathy; distal muscle hypotrophies; genetic screening; rehabilitation; physiotherapy