Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ

НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

International neurological journal Том 17, №3, 2021

Back to issue

Clinical, pathological, imaging, and genetic characteristics of patients with progressive muscular dystrophies

Authors: H.V. Palahuta
Uzhhorod National University, Regional Center of Neurosurgery and Neurology, Uzhhorod, Ukraine

Categories: Neurology

Sections: Clinical researches

print version


Summary

М’язові дистрофії є гетерогенною групою спадкових розладів, що мають подібні клінічні ознаки. Будучи рідкісними захворюваннями, міодистрофії становлять велику діагностичну проблему для клініцистів. Клінічно вони характеризуються прогресуючою м’язовою слабкістю, атрофією м’язів і руховими порушеннями. Поєднання клінічних ознак і аналізу можливого типу успадкування дозволяє запідозрити конкретні форми м’язової дистрофії. Для більш точної диференціальної діагностики клініцистам необхідно більше спиратися на дані електрофізіологічних, візуалізаційних та генетичних досліджень. У роботі наведені результати поєднаного застосування магнітно-резонансної томографії м’язів стегна й електроміографії в 17 хворих iз м’язовою дистрофією.

Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited disorders that share similar clinical features. Being a rare disease, muscular dystrophy represents a huge diagnostic problem for clinicians. Clinically, muscular dystrophies are characterized by progressive muscle weakness, muscle atrophy, and movement disorders. The combination of clinical signs and analysis of the possible type of inheritance allows one to suspect specific forms of muscular dystrophy. Clinicians increasingly need to rely on electrophysiological, imaging, and genetic data for more accurate differential diagnosis. The paper presents the results of the combined use of magnetic resonance imaging of the thigh muscles and electromyography in 17 patients with muscular dystrophy.


Keywords

магнітно-резонансна томографія м’язів; прогресуюча м’язова дистрофія; електроміографія; генетика; специфічні патерни ураження м’язів

muscle magnetic resonance imaging; progressive muscular dystrophy; electromyography; genetics; specific patterns of muscle damage


For the full article you need to subscribe to the magazine.


Bibliography

1. Emery A. The muscular dystrophies. Lancet. 2002. 359. 687-95. doi: 10.1016/S0140-6736(02)07815-7.
2. Евтушенко С., Шаймурзин М., Евтушенко О., Евтушенко И. Нервно-мышечные заболевания у детей: Монография. Донецк: Изд-во «Ноулидж» (донецкое отделение), 2014. 218 с.
3. Mercuri E., Muntoni F. The ever-expanding spectrum of congenital muscular dystrophies. Ann. Neurol. 2012. 72. 9-17. doi: 10.1002/ana.23548.
4. Guglieri M., Straub V., Bushby K., Lochmuller H. Limb-girdle muscular dystrophies. Curr. Opin. Neurol. 2008. 21(5). 576-84. doi: 10.1097/WCO.0b013e32830efdc2.
5. Muntoni F., Voit T. The congenital muscular dystrophies in 2004: a century of exciting progress. Neuromuscul. Disord. 2004. 14(10). 635-49. doi: 10.1016/j.nmd.2004.06.009.
6. Wicklund M. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap. Minn.). 2013. 19(6 Muscle Disease). 1535-1570. doi: 10.1212/01.con.0000440659.41675.8b.
7. Narayanaswami P., Weiss M., Selcen D. et al. Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies. Neurology. 2014. 83(16). 1453-63. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892.
8. Mah J., Korngut L., Fiest K.M. et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of the muscular dystrophies. Can. J. Neurol. Sci. 2016. 43(1). 163-77. doi: 10.1017/cjn.2015.311.
9. Miller T. Differential diagnosis of myotonic disorders. Muscle and Nerve. 2008. 37(3). 293-299. doi: 10.1002/mus.20923.
10. Hehir M., Logigian E. Electrodiagnosis of myotonic disorders. Phys. Med. Rehabil. Clin. N. Am. 2013. 24(1). 209-20. doi: 10.1016/j.pmr.2012.08.015.
11. Николаев С. Практикум по клинической электромиографии. Иваново: Ивановская государственная медицинская академия, 2003. 127-128.
12. Harper C. Congenital myopathies and muscular dystrophies. In: Brown W.F., Bolton C.F., Aminoff M.J. (eds). Neuromuscular function and disease. Philadelphia: WB Saunders, 2002. 1355-1374. doi: 10.1055/s-2008-1062269.
13. Mercuri E., Pichiecchio A., Allsop J., Messina S., Pane M., Muntoni F. Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: past, present, and future. J. Magn. Reson. Imaging. 2007. 25(2). 433-40. doi: 10.1002/jmri.20804.
14. Палагута Г., Смоланка В., Орос М., Дутка І. Діагностична роль магнітно-резонансної томографії м’язів при нервово-м’язових захворюваннях (науковий огляд та особисте спостереження). Международный неврологический журнал. 2019. 1(103). 26-31. doi: 10.22141/2224-0713.1.103.2019.158635.
15. Palahuta H., Fartushna O. The role of magnetic resonance imaging of muscles in the differential diagnosis of certain forms and subtypes of limb-girdle muscular dystrophy: case analysis. International Neurological Journal. 2020. 16(8). 43-47. doi: 10.22141/2224-0713.16.8.2020.221960.
16. Палагута Г., Смоланка В., Дутка І. Діагностика поясної складнокурабельної міопатії з використанням методу МРТ (науковий огляд і особисте спостереження). Международный неврологический журнал. 2020. 16(2). 13-17. doi: 10.22141/2224-0713.16.2.2020.200958.
17. Jungbluth H. Myopathology in times of modern imaging. Neuropathol. Appl. Neurobiol. 2017. 43(1). 24-43. doi: 10.1111/nan.12385.
18. Wattjes M., Kley R., Fischer D. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases. Eur. Radiol. 2010. 20(10). 2447-60. doi: 10.1007/s00330-010-1799-2.
19. Ten Dam L., van der Kooi A., Verhamme C., Wattjes M., de Visser M. Muscle imaging in inherited and acquired muscle diseases. Eur. J. Neurol. 2016. 23(4). 688-703. doi: 10.1111/ene.12984.
20. Quijano-Roy S., Carlier R., Fischer D. Muscle imaging in congenital myopathies. Semin. Pediatr. Neurol. 2011. 18. 221-229.
21. Евтушенко С., Шаймурзин М., Евтушенко О., Евтушенко Л., Дегонская Е., Евтушенко И., Сохань Д. Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро- и медленнопрогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий. Международный неврологический журнал. 2007. 4(14). 47-63.

Back to issue