Нові книги
СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
день перший
день другий
АКУШЕРИ ГІНЕКОЛОГИ
КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ
СТОМАТОЛОГИ
ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
день перший
день другий
ТРАВМАТОЛОГИ
ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)
ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ
ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ
ГІНЕКОЛОГИ
Газета "Новини медицини та фармації" 4(235) 2008
Повернутися до номеру
Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению
Рубрики: Нефрологія, Генетика
Розділи: Новини
Версія для друку
Влияние генных мутаций, вызывающих некоторые варианты нефротического синдрома, вероятно, обратимо при лечении стероидами у юных пациентов, сообщают американские ученые.
Доктор Фридхелм Хилдебрандт (Friedhelm Hildebrandt) и коллеги из Мичиганского университета в Анн-Арборе идентифицировали пять семей, несущих мутацию в эпсилон-гене фосфолипазы C, вызывающую резистентный к терапии стероидами нефротический синдром с ранним началом, характеризующийся диффузным мезангиальным склерозом.
Ген PLCE1 экспрессирован в подоцитах клубочков, мутации приводят к задержке развития тубул и гломерулосклерозу.
Два маленьких ребенка, носители мутаций, полностью ответили на лечение кортикостероидами и сохранили нормальную почечную функцию.
Доктор Хилдебрандт считает, что успех лечения, препятствовавшего развитию гломерулосклероза, определила ранняя диагностика.
Поскольку большинство таких детей умирают в течение первого года жизни, до сих пор большинство врачей полагали, что нет никакого смысла в попытке лечения, отмечают авторы. Успех лечения оказался счастливым случаем, так как решение о проведении курса стероидной терапии было продиктовано отсутствием возможных альтернативных вариантов.