Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



UkrainePediatricGlobal

UkrainePediatricGlobal

Журнал «Здоровье ребенка» 5(20) 2009

Вернуться к номеру

Алгоритм диагностики основных наследственных синдромов, проявляющихся аномалией развития сердца и нервной системы

Авторы: Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Прохорова Л.М., Голубева И.Н., Перепечаенко Ю.М., Зима И.Е., Евтушенко Л.Ф., Лепихов П.А.; Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Областная детская клиническая больница, г. Донецк

Рубрики: Педиатрия/Неонатология

Версия для печати


Резюме

Синдромальные формы патологии составляют значительную часть интеграционных болезней в медицине. Мы представляем алгоритм клинической диагностики наследственных синдромов, ядром которого являются врожденные аномалии сердца в сочетании с патологией как нервной системы, так и других органов и систем.

Синдромология в педиатрии — чрезвычайно обширная область, охватывающая практически все медицинские специальности. Несмотря на то что некоторые синдромы достаточно редки, суммарно синдромальные формы патологии составляют существенную часть интеграционных болезней в медицине. Около 6 % всех новорожденных имеют множественные врожденные аномалии, а в 40 % случаев из них уже сегодня диагностированы определенные хромосомные и генетические синдромы. В той или иной степени синдромальной патологией у детей занимаются педиатры, кардиологи, ортопеды, неврологи, отоларингологи, окулисты и др. Но врачи первичного звена медицинской помощи (педиатры, семейные врачи) часто оказываются первыми, к кому обращаются пациенты с сочетанной, в том числе и неврологической симптоматикой. На патологию сердца, легких или нервной системы врач обращает внимание еще в младенческий период. Но сложность состоит в том, что каждый специалист видит прежде всего «свою» патологию, хотя чаще доминирует патология нервной системы и сердца.

Детская неврология как наука за последние десятилетия значительно изменилась. Это связано с внедрением новых медицинских технологий, в первую очередь лучевой диагностики, возросли поток современной медицинской информации и число лекарственных препаратов. Однако в связи с реформированием практического здравоохранения в последние 5 лет возник дефицит детских неврологов. На этом фоне знания детской амбулаторной неврологии у врачей педиатрического профиля остаются недостаточными. Предусмотренный интернатурой модуль на кафедре детской неврологии длится 3 недели, что крайне недостаточно, а пятилетний цикл переаттестации не удовлетворяет потребности педиатров в дальнейшем получении оперативной медицинской информации. Все чаще стали допускаться со стороны врачей первичного звена диагностические ошибки. К сожалению, и семейные врачи, и педиатры сегодня не могут оценить неврологический статус ребенка.

Мы представляем алгоритм клинической диагностики наследственных синдромов, ядром которого являются врожденные аномалии сердца в сочетании преимущественно с патологией нервной системы.

Без сомнения, проблема междисциплинарная. В настоящее время особенно она касается педиатров-кардиологов, детских неврологов и кардиохирургов. Сегодня оперативное вмешательство по поводу пороков сердца у младенцев стало действительностью. Нам представляется, что в сферу наблюдения кардиологов и кардиохирургов чаще попадают дети не с наследственными синдромами, а с сочетанными пороками сердца и аномалиями развития мозга (микрогирия, гипоплазия, агенезия мозолистого тела и др.), и они встречаются чаще. Подобные феномены в тактике наблюдения, особенно хирурга, должны учитываться обязательно!

Основной задачей думающего врача является не только применение современных методов исследования. Важно учитывать весь клинический спектр патологических симптомов и синдромов у каждого конкретного ребенка.

Мы надеемся, что предложенный алгоритм клинической диагностики поможет практическому врачу правильно осмыслить полученные результаты объективного и инструментального обследования и установить диагноз пациентам с сочетанной аномалией развития сердца и нервной системы, а также других органов и систем.


Список литературы

1. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена веществ // Наследственная патология человека / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. — М., 1992.

2. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. — М.: Медицина, 1998.

3. Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шестова Е.П., Евтушенко О.С. Синдром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста. Учебно-методическое пособие. — Донецк, 2008.

4. Скворцов И.А., Ермоленко Н.А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии. — М.: МЕДпресс-информ, 2003.

5. Феничел Дж.М. Педиатрическая неврология: Основы клинической диагностики: Пер. с англ. — М.: ОАО «Медицина», 2004.

6. http://www.nlm.nih.gov/

7. http://www. ОМІМ


Вернуться к номеру